がんに関する47種類の遺伝子変異を同定する血液検査が初めてFDAによって承認される

アメリカ食品医薬品局(FDA)が、がんに関連する可能性のある47種類の遺伝子変異を同定する血液検査を初めて承認しました。承認された血液検査は、市販前での審査で9000種類以上の血液サンプルに対し、99.0％以上の精度で遺伝子変異を同定できたとのことです。

FDA Grants First Marketing Authorization for a DNA Test to Assess Predisposition for Dozens of Cancer Types | FDA
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-grants-first-marketing-authorization-dna-test-assess-predisposition-dozens-cancer-types

First Blood Test for Dozens of Hereditary Cancers Approved by FDA | Inside Precision Medicine
https://www.insideprecisionmedicine.com/topics/oncology/first-blood-test-for-dozens-of-hereditary-cancers-approved-by-fda/

アメリカの疾病管理予防センター(CDC)によると、がんは100種類以上あり、アメリカでは心臓病に次いで2番目に多い死因だとのこと。がんにはさまざまな要因が考えられますが、がんに関する遺伝子変異は研究の進展に応じて特定が進んでおり、検査でわかる可能性も高くなっています。しかし、肝心の遺伝子検査自体は増えていません。

今回FDAによって新たに承認された血液検査は、ゲノミクスヘルスケア企業のInvitaeが提供するInvitae Common Hereditary Cancers Panelで、乳がん・卵巣がん・子宮がん・前立腺がん・胃がん・結腸がん・すい臓がんなどに関連する遺伝子を分析する検査パネルです。病院の診察などで採取された血液サンプルを検査機関に送り、これまでの研究データや予測プログラム、専門組織や認定委員会が定めた解釈基準に基づいた社内の遺伝子変異データベースに基づき、47種類の遺伝子変異を同定し、がんの発症リスクを測定します。

FDAによると、Invitae Common Hereditary Cancers Panelのパフォーマンスを検証するために9000種類以上の臨床サンプルで市販前審査を行ったところ、テストされたサンプルについて99.0％以上の精度で遺伝子変異を同定できたとのこと。

バーモント大学医療センターの研究チームはInvitaeと提携してがん患者を早期に検査し、原因となる遺伝子変異が同定された場合には遺伝カウンセリングを行い、検査プロセスに対する満足度を測定するアンケートを実施しました。その結果、94％以上の患者が予約時間内に検査を受けられたことを評価し、82％の参加者が検査結果を理解できたと答えたそうです。

FDAセンター所長のジェフ・シュレン博士は「Invitaeの検査は次世代シークエンシングを使用することで、1回の検査で複数の遺伝子を評価できます。これは高い感度と早さで結果を出すのに有用であることが示されています」と述べています。

FDAは「検査に関連するリスクは主に、検査結果の偽陽性や偽陰性の可能性、および結果を誤解してしまう可能性です。偽陽性の場合、ヘルスケアやライフスタイルに関する意志決定が不適切に行われてしまう可能性があります。また、偽陰性だった場合、患者が適切な監視や臨床管理を受けられない可能性もあります」と述べています。また、がんは必ずしも遺伝子変異のみが原因となるわけではないので、血液検査で陰性だと示されたとしても、遺伝子以外にもがんを発症するリスクがあることを認識する必要があると注意を促しています。

なお、Invitae Common Hereditary Cancers Panelが今回FDAから認可を受けたことで、同様の血液検査はFDAの510(k)プロセスをクリアし、Invitae Common Hereditary Cancers Panelと実質的な同等性を証明することで販売承認を得られるようになるとのことで、将来的にさらに多くの血液検査がFDAに承認される可能性があります。

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