AIが医薬品の転用を提案し選択肢の少ない希少疾患を抱える人々の治療を成功させている

AIが新しい治療法を提案し、医師が治療を指導することで希少疾患の病状が改善し、寛解に至った例があるとして、ニューヨーク・タイムズがいくつかのエピソードを紹介しています。

A.I. Saved His Life by Discovering New Uses for Old Drugs - The New York Times
https://www.nytimes.com/2025/03/20/well/ai-drug-repurposing.html

アメリカの国立衛生研究所は希少疾患を「アメリカで20万人未満しか罹患していない疾患」と定義していますが、そんな希少疾患でさえ何千もの種類が存在し、このうち90％以上には承認された治療法がないといいます。こうした疾患の治療法を見つける方法として活用されているのがAIです。

ニューヨーク・タイムズがまず取り上げたのがアメリカに住むジョセフ・コーツ氏の例です。コーツ氏はPOEMS症候群と呼ばれる希少疾患を発症し、数カ月間にわたり手足のしびれや心臓肥大、腎臓の機能不全と闘っていました。コーツ氏に残された道は幹細胞移植のみとされましたが、その移植すら受けることができないほど病状が悪化していたそうです。

コーツ氏が将来を諦めていたその時、コーツ氏のガールフレンドであるタラ・テオバルド氏は一筋の望みをかけてフィラデルフィアのデイビッド・ファジェンバウム医師に助けを求めるメールを送りました。すると、1日もたたないうちに返信があり、コーツ氏の疾患に対する治療法として、化学療法、免疫療法、ステロイドを組み合わせた従来にない方法が提案されたといいます。

この治療法を試したところ、コーツ氏の病状は改善し、4カ月後には幹細胞移植を受けられるほどに回復。後に寛解するにまで至ったそうです。

ファジェンバウム医師が提案した治療法こそが、AIにより提案されたものでした。

ファジェンバウム医師は既存の医薬品の潜在能力を引き出し、従来とは異なる疾患に応用することを研究している人物で、非営利団体Every Cureを共同設立して医薬品の可能性を見いだすことに注力しています。ファジェンバウム医師には、医学生時代にキャッスルマン病という希少疾患を発症して危篤状態になり、治療法が限られていたため既存の薬を転用する治療法について取り組み始め、結果として寛解状態に至ったという過去があります。

ファジェンバウム医師はEvery Cureを通じてAIを活用したアプローチを取っており、機械学習がもたらす処理速度を活用して新しい治療法を模索しています。こうした試みが成功していることから、他の研究者も「実は他の病気にも潜在的な治療法が存在するのでは」との期待を抱き始めているそうです。

ニューヨーク・タイムズによると、医薬品の転用自体は一般的な行為で、例えば血圧降下剤として開発されたミノキシジルが脱毛治療に転用されているなどの例があるそうです。ファジェンバウム医師の例でも、病気を治したのは腎移植患者の拒絶反応を防ぐために投与されるシロリムスというジェネリック医薬品で、これはキャッスルマン病の治療に使われるものではありませんでした。

Every Cureと同様の研究はアメリカをはじめ日本や中国など世界中で行われています。アラバマ州バーミンガムでは、慢性的な嘔吐で衰弱した19歳の患者に対し、AIが「イソプロピルアルコールを鼻から吸入させてみては」と提案。実行したところ、即座に効果を発揮したとのことです。この治療法をAIから聞き出したマット・マイト氏は「『吐き気に効果がある、医学史上提案されたすべての治療法を見せてください』というプロンプトを送ったところ、リストの一番上にイソプロピルアルコールが出てきたんです」と語りました。

マイト氏はAIモデルを独自にカスタマイズして利用しています。このモデルは他の患者にも新しい治療法を提案しており、まひ患者の病状をADHDの治療薬で緩和したり、神経疾患の患者を血圧の薬で改善させたりすることに成功しているとのこと。

Every Cureの共同設立者であり、ファジェンバウム医師の同級生であるグラント・ミッチェル医師は、「医薬品の可能性を見いだすためにAIを使うことは本当にワクワクします。多くの人々を救うことになるでしょう」と述べました。