がんの兆候は症状が出る数年以上前から遺伝子に現れることが判明、がんの早期発見につながる可能性あり

by madartzgraphics

がんについての詳細な情報を手に入れるため、1300人を超える研究者が協力してがんの全ゲノムを解析したPancancer Analysis of Whole Genomes(PCWAG)というプロジェクトの一貫として、がんのゲノム解析データに基づく研究成果が発表されました。PCWAGによって判明した38種類を超える腫瘍のゲノムを分析した結果、「初期のがんと診断されるより数年以上も前から遺伝子には異常が現れている」と判明しました。

The evolutionary history of 2,658 cancers | Nature
https://www.nature.com/articles/s41586-019-1907-7

Signs of cancer can appear long before diagnosis, study shows | Science | The Guardian
https://www.theguardian.com/science/2020/feb/05/signs-of-cancer-can-appear-long-before-diagnosis-study-shows

これまでで最も包括的ながんゲノム解析の取り組みであるPCWAGでは、全38種類のがんについて合計2658個ものサンプルに基づいてがんの遺伝子について解析が行われました。以前の研究ではがんゲノムのうちわずか1％ほどの領域についてのみ分析されてきましたが、新たな取り組みによって、これまで不明だったがんについてのさまざまな詳細が明らかになっています。

「がんの全ゲノム」を分析する史上最大の研究により腫瘍の成長を促す遺伝子変異の詳細が明らかに - GIGAZINE

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PCWAGの一貫としてゲノム解析に参加するさまざまながん研究チームが、さまざまながん研究チームがデータセットにアクセスし、それぞれが独自に研究を行っています。イギリスのフランシス・クリック研究所に所属するClemency Jolly氏らの研究チームは、PCWAGで解析された2658個のサンプルについて、どのような過程を経て腫瘍が成長したのかについての分析を行いました。

人間の体では数十億もの細胞が遺伝子変異を起こしますが、がんを引き起こすきっかけになるのは「ドライバー遺伝子」と呼ばれる少数の遺伝子における変異です。研究チームはドライバー遺伝子の変異や、変異が染色体で複製された回数を調査しました。また、放射性炭素年代測定を用いて、がん細胞がエラーを蓄積し始めて最終的に腫瘍となるまでの順序を再構築し、「がんの進化史」について調べたとのこと。

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その結果、研究チームは腫瘍が生まれるよりもはるかに早くがんを引き起こす変異が発生することを突き止めました。この現象は、特に特に卵巣がんと膠芽腫、髄芽腫において顕著だったとのこと。「異常だったのは、がんが発生するその他の兆候が現れて診断が下される何年も前から、おそらく正常な組織においてさえ遺伝子の一部が変化したように見える点です」と、Jolly氏は述べています。

また、今回の研究では、がんの初期における突然変異の約半数が、わずか9個の遺伝子で発生していることも判明。これは、細胞が健康な状態からがん細胞へと分岐する引き金となっている、比較的少ない共通遺伝子のプールがあることを意味します。将来的には体液を使った検査により、早期に細胞のがん化を検出できる可能性があると研究チームは指摘。

がんの兆候が最初の症状がみられるよりずっと前に遺伝子内で発生するという発見は、すぐに既存のがん検査の手法を変更することにはつながりません。しかし、フランシス・クリック研究所に所属しており今回の研究で筆頭著者を務めたPeter Van Loo氏は、今回の発見が新たながん検査の開発につながる可能性を持っていると主張しました。

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